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NIPT (prueba prenatal no invasiva)

NIPT (prueba prenatal no invasiva)


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NIPT es un análisis de sangre que está disponible para todas las mujeres embarazadas a partir de las 10 semanas de embarazo. Detecta el síndrome de Down y algunas otras afecciones cromosómicas, y puede indicarle si va a tener un niño o una niña. Los resultados de NIPT deben confirmarse mediante una prueba de diagnóstico como CVS o amniocentesis.

¿Qué es NIPT?

NIPT (prueba prenatal no invasiva) es un análisis de sangre que se usa para detectar el síndrome de Down y algunas otras afecciones cromosómicas. Puede someterse a NIPT a las 10 semanas de embarazo o más tarde. Los resultados suelen estar disponibles en una o dos semanas, a veces un poco antes.

La prueba también se conoce como detección de ADN libre de células (cfDNA). O puede que lo haya oído llamar MaterniT21, una marca.

¿Es NIPT concluyente?

No, NIPT es una prueba de detección, no una prueba de diagnóstico. Eso significa que los resultados no indican con certeza si su bebé tiene una condición cromosómica. Por lo tanto, un resultado NIPT "normal" no garantiza un bebé sano, y un resultado "anormal" no significa que su bebé definitivamente tenga una determinada condición. Dicho esto, NIPT tiene la mejor tasa de detección general de todas las pruebas de detección con un 99 por ciento.

Actualmente, la CVS y la amniocentesis son las únicas dos pruebas que se utilizan para diagnosticar el síndrome de Down y otras afecciones cromosómicas, por lo que si NIPT indica un posible problema, los expertos recomiendan someterse a una CVS o una amniocentesis para un diagnóstico definitivo.

¿Cómo actúa NIPT?

Le toman una muestra de sangre y la envían a un laboratorio para su análisis. La prueba cuenta fragmentos de ADN (llamados ADN libre de células) de la placenta que circulan en la sangre.

Al examinar los cromosomas (la parte de sus células que contiene sus genes), los médicos pueden determinar si su bebé tiene más probabilidades de tener ciertos trastornos. Normalmente, hay 23 pares de cromosomas en cada célula. Si uno de los pares tiene un cromosoma adicional, se llama trisomía. El síndrome de Down también se llama trisomía 21 porque hay una copia adicional del cromosoma 21.

¿Este análisis de sangre revelará el sexo de mi bebé?

Si. Con todo este examen de cromosomas, NIPT también puede decirle de qué sexo es su bebé. Deje en claro a su médico si desea o no que se le revele esta información.

¿Para qué sirve la prueba NIPT?

Las principales condiciones para las pantallas NIPT son:

  • Trisomía 21 (síndrome de Down)
  • Trisomía 18 (síndrome de Edwards)
  • Trisomía 13 (síndrome de Patau)
  • Condiciones comunes de los cromosomas sexuales, como el síndrome de Klinefelter y el síndrome de Turner

Algunos laboratorios también pueden detectar algunas otras afecciones, si así lo desea.

La prueba también puede evaluar el tipo de sangre Rh.

¿Qué no detecta NIPT?

Las condiciones que no se evalúan incluyen:

  • Defectos del tubo neural
  • Defectos cardiacos
  • Defectos de la pared abdominal
  • Muchos otros trastornos cromosómicos y genéticos.

NIPT solo detecta algunas afecciones cromosómicas. La CVS y la amnio, por otro lado, pueden diagnosticar casi TODAS las anomalías cromosómicas. También se pueden usar para detectar cualquiera de varios cientos de trastornos genéticos, como la fibrosis quística, si solicita estas pruebas adicionales.

¿Quién puede someterse a NIPT?

La NIPT está disponible para todas las mujeres embarazadas y algunos proveedores de atención médica la recomiendan a todas sus pacientes.

Otros lo consideran más apropiado para las mujeres que tienen un mayor riesgo de tener un bebé con anomalías cromosómicas. Estos incluyen mujeres que ya han tenido un bebé con una anomalía cromosómica y aquellas que tendrán 35 años o más cuando nazca su bebé.

Algunas mujeres optan por no hacerse la NIPT porque su seguro no la cubre o no la cubre por completo.

La NIPT no se considera precisa para las mujeres que tienen múltiples. Si bien es preciso si es negativo, si hay una prueba positiva, no hay forma de saber qué bebé está afectado a menos que aparezca una anomalía en una ecografía.

¿Cuánto cuesta NIPT?

Si paga de su bolsillo, el costo varía ampliamente. La mayoría de los planes de seguro cubren al menos una parte de la tarifa.


Ver el vídeo: The Science Behind NIPT (Julio 2022).


Comentarios:

  1. Dontae

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